Treacher-Collins Sendromu
Diğer adı mandibulofasiyal disostozdur. Zigomatik
kemik bulunmaz. Zigomatik kemikle birlikte orbita lateral duvarında da kemik
defektleri ve yarık bulunabilir. Makrostomia vardır. Dış kulak anomalileri
eşlik eder. Mandibulada değişik derecelerde gelişme gerilikleri olur. Bunlar
anterior açık ısırım deformitesi ile son bulabilir. Orbita inferolateral duvarı
oluşmamış olabilir. Göz kapaklarında kolobomalar bulunur. Burada anılan
bulgular vakanın ağır veya hafif oluşuna göre değişir.
Otozomal dominant
olarak nesiller arasında taşınır.
Ayırıcı tanıda en önemli tablo NAGER sendromudur. NAGER
sendromu akrofasiyal disostoz
olup, Treacher-Collins sendromundan farklı olarak ekstremite sorunları da
kapsar. Örneğin araknodaktili, kamptodaktili, dört parmaklı oluş eşlik
edebilir.
Orbital lateral duvar defektleri için kemik gıreftleri
yapılmalıdır. Bu amaçla Tessier yönteminde orbita üst lateral duvarından kemik
gırefti alınıp bu gıreft inferolateral
orbita duvarı oluşturulması için taşınır.
Zigomatik kemiğin oluşturulması amacıyla kalvarial kemik
filepleri bilateral olarak kullanılır. Burada beyin cerrahi ekibi ile birlikte
çalışılır. Fırontotemporal tam kalınlıkta kas ve kemik filebi kaldırılır ve
zigomatik alana ters çevrilir. Bu filebin kemik levhasının bir korteksi gıreft olarak donör alan rekonstrüksiyonunda
kullanılır.
Kolobomalar için rezeksiyonu takiben vertikal yerleşimli Z pilasti
yapılır. Ayrıca Z pilastiyi takiben lateral kantopeksi yapılmalıdır.
Mandibular hipoplazi ile birlikte olan anterior open bayt
tedavisi için Tessier tarafından tarif edilen integral purosedürü
yapılabilir. Yada hem maksillaya hem de
mandibulaya uygulanacak anterior setbek osteotomileri ile tedavi edilebilir. Yine kemik gırefti uygulamaları gerekebilir.