Langdon Down
tarafından 1866 yılında tanımlandı. Kuromozom anomalisi olduğu 1959 yılında
anlaşıldı. Bu hastalar 46 değil 47 kromozom sahibidirler ve bu fazla
kuromozom, 21. çift kuromozoma eşlik
etmektedir. Sıklık 660 doğumda 1 olarak verilmektedir. Vakaların %50’si 1
yaşından önce ölür. Bu bebekler doğumda genel olarak belirgin hipotonileri ile
farkedilirler. Kıraniyal anomali ve beyinde
kitle azalması olabilir. Genellikle normal yaşıtlarının %76 oranında bir beyin
dokusuna sahiptirler. %60 vakada kardiovasküler anomali de bulunur. İşitme kaybı
önemli sorunlardan biridir. Su içerken tipik olarak ağızlarına bardağın kenarı
girerken dilleri de dışarıda ve bardağın altındadır.
Down
sendromlu çocuklara pilastik cerrahide
yardımcı olunabilecek sorunlar şöylece özetlenebilir:
1. Epikantal katlantı
2. Semer burun (sedılouz)
3. Maksiller hipoplazi
4. Makrogulossi
5. Alt dudak ektıropiyonu
6. Mikrogeni
7. Submental yağ toplanması
8. Kepçe kulak deformitesi.
Dil
büyüklüğünü çözmeye yönelik ameliyatlar hastaya solunum ve konuşmada, yemede
yardımcı olmak dışında, anne babalara çocuklarının aptal bir yüz ifadesinden
kurtarılmaları için de gereklidir. Dilde doku rezeksiyonları genel olarak orta
kısımdan yapılır. Bir anahtar deliği şeklinde eksizyon, ters v harfi şeklinde
eksizyon, eliptik eksizyonlar yapılabilir.
Ameliyatlar için dört altı yaş arası en uygundur.